2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见，点亮生命之光”。近年来，罕见病的诊疗和研究取得了显著进展，这一曾被视为“边缘”的医学领域，如今正逐渐走入公众视野的中心，成为国家政策、医疗体系、科研创新和社会关注的重要议题，但这个领域依然面临着诸多挑战。
2月28日，北京病痛挑战公益基金会与沙利文联合发布《中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》），回顾过去一年的行业动态，总结发展中的经验和不足，同时展望未来的行业趋势，助力业内各方更加高效地合作与发展。在解读《报告》时，北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川表示，希望集合更多力量，从制度设计、诊疗服务、罕见病药械研发和转化、支付保障、供应保障、公众认知等六个维度去构建罕见病综合支持体系，更好地回应患者的需求。
“缺少药物、保障不足”的局面逐步改善
一直以来，“诊疗难”和“保障难”是横亘在罕见病患者治疗之路的两座大山。从全球来看，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法，部分罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。
《报告》指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗挑战尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付、治疗药物患者难以负担用药人数少导致退市等情形。
近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。
郭晋川表示，在连续五年发布《中国罕见病行业趋势观察报告》的过程中可以看到，罕见病领域发生了非常重大的变化。过去几年，罕见病领域的政策，无论是从诊疗还是保障、药物研发、创新及上市等，国家已经做了非常多的努力和推动。此次发布的《报告》聚焦在不同领域，直击罕见病行业痛点问题，从诊疗、保障到药物研发、产业、创新、支持体系等多个方面，呼吁全社会共同构建罕见病群体的支持体系。“过去一年，从中央层面出台了一系列跟罕见病有关的政策，涵盖研究、诊疗服务、用药保障、创新研发等层面。”郭晋川说道。
2024年《政府工作报告》里特别提到“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”，这是第二次在我们国家政府工作报告出现了含量研究、诊疗服务和用药保障，说明从中央层面对于罕见病的重视。另外，《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》里也提到，将罕见病治疗药品作为重要的关注点。
各个地方也在探索罕见病的地方立法，如上海已经有与罕见病有关的立法条例在出台，《上海市医疗保障条例》专门把罕见病相关药品保障的问题做了专项条款进行规定，地方立法逐渐在回应罕见病群体的问题和需求。
罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。截至2024年底，基于《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，中国已有188种罕见病药物上市，涉及101种罕见病。
随着国家基本医保目录动态调整，并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容，截至2024年12月31日，已有126种药物纳入医保，涉及68种罕见病。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。
一些创新模式也进一步提高一部分患者的用药可及性，比如博鳌模式、北京天竺模式和大湾区模式直接引进境外已上市的罕见病药物。相信随着政策推动、中国企业的发展，中国患者的药物可获得性将进一步提高。
罕见病诊疗仍面临诸多困境
但是，要解决罕见病群体所面临的诸多问题，尚需更多努力。《报告》中提及，罕见病治疗依然面临诸多困难。诊疗方面，罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战，患者异地就诊现象普遍。因罕见病发病率低，但病种繁多且病状复杂，医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。由于区域医疗资源分配不均，患者异地就诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。
不过，在中国罕见病诊疗协作网等专业医疗机构的推动下，我国的罕见病诊疗能力在不断提升。郭晋川介绍，2024年，中国罕见病协作网成员单位增加至419家医院，这些医院在提升罕见病患者诊疗水平方面做了非常多的努力。此外，大模型AI被运用到罕见病诊疗过程当中，在药物的再利用、基因识别、靶点发现、精准诊疗、健康管理、个性化服务等方面也可以起到非常重要的作用。
对于罕见病患者而言，确诊之后的治疗同样面临着诸多困难。《报告》指出，对于无有效治疗药物的罕见病，患者通常只能进行对症治疗以减缓病情恶化。有的罕见病则面临“境外有药、境内无药”的尴尬境地，虽然这种困境正在逐步改善，但仍有大量罕见病药物未在国内上市。在药物可及性方面，即便有药可用，但往往罕见病患者及其家庭难以负担。即便治疗药物被纳入医保，临床可及也依然面临挑战。
建议：从六个维度构建罕见病综合支持体系
“当我们回到患者本身，回到需求本身时，怎样可以更好地协力，真正解决那些重要问题和未被满足的需求，这是我们一直的努力方向。我们一直认为，罕见病患者能不能最终受益，是我们去衡量政策够不够好，支持体系够不够完善，行业够不够称得上是很好发展的重要标准，最终希望看到的是，患者是否真的获益。”北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥表示，希望把一线工作的观察，所看到的罕见病患者群体的真实需求、未被满足的需求，与外部信息收集整合起来，以行业趋势报告的方式发布，让大家看到真实的需求、回应的程度，以及过去发生了什么，是否在正确的道路上推进，是否变得更好，如何去看待这样的变化等。
“从基金会的角度，我们希望集合更多力量，从制度设计、诊疗服务、罕见病药械研发和转化、支付保障、供应保障、公众认知等六个维度去构建罕见病综合支持体系。”郭晋川表示，希望构建罕见病政策与法律框架，最好能针对罕见病立法，抑或将罕见病的患者服务纳入公共服务体系中；同时不断完善现行诊疗协作网的体系，构建全生命周期医疗保障体系；促进罕见病药械研发和转化，包括鼓励本土创新药的开发，以减轻患者负担和医保负担；建立多层次可持续支付体系，保障药品和特医食品的供应。
此外，郭晋川还提出，需提升全社会对罕见病的理解和支持，破除对于罕见病群体的偏见，推动社会的接纳和融合，以及完善无障碍的环境建设，更好地回应患者的需求。
新京报记者 王卡拉
校对 柳宝庆
