来源：环球网
3月21日，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会联合多家医院举办的“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”在北京罕萌诊所举办。正值该诊所成立一周年，多位医学专家现场为肝豆状核变性患者科普答疑，该疾病的最新治疗药物在北京罕萌诊所开出全国首张处方，开启国内肝豆状核变性治疗新阶段。
肝豆状核变性位列我国《第一批罕见病目录》，由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson Disease, WD）。患者由于体内铜离子转运及排泄障碍，出现肝脏病变、神经系统及其他多系统受累，从8个月至70多岁均可能发病，如不治疗会危及生命，但及早诊治，患者可有正常的生活，曲恩汀常作为青霉胺不耐受WD患者的用药。此前，国内青霉胺不耐受WD患者常常无奈中断治疗，病情复发，饱受折磨；如今，北京罕萌诊所开出四盐酸曲恩汀片在我国获批上市后的首张处方，标志着WD群体的用药需求进一步得到有效解决。
活动伊始，首都机场临空经济区管委会副主任王鑫致辞表示，北京罕见病药品保障先行区在北京市、顺义区多部门的支持下积极推进建设，北京罕萌诊所一年来的患者服务工作，充分体现了先行区的建设成果，今天开出肝豆状核变性新药首张处方，有望大幅提升患者生活质量，是先行区不断满足罕见病患者用药需求的又一里程碑，顺义区政府、北京天竺综合保税区将继续支持诊所发展，让罕见病药品保障先行区的政策惠及越来越多的罕见病患者。
此前2024年3月，在顺义区政府、天竺综合保税区和中国罕见病联盟、北京协和医院等支持下，北京罕萌诊所落地北京罕见病药品保障先行区，一年以来，已为300余名病友提供免费诊疗、心理疏导等服务，引进罕见病药品50余个品类，探索罕见病诊疗、用药、康复、保障全链条解决方案。截至目前，北京罕萌诊所已初步构建起“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，将继续协同公益、慈善、保险、检测机构，持续为患者提供专业、可靠、高效的诊疗用药方案，打造患者就医服务一体化网络，努力成为最受罕见病患者认可的综合性医疗平台。
